iwanowski lekarz bielawa

Urodził się przedwcześnie w 26 tygodniu ciąży, ale nie doświadczył długotrwałych szkodliwych skutków przedwczesnego porodu. W okresie niemowlęcym spożywał komercyjne preparaty dla niemowląt zawierające ilości biotyny, które osiągnęły lub przekroczyły zalecaną dawkę dla swojego wieku. Jako starsze niemowlę i małe dziecko spożywał mieszaną dietę ogólną. Wzrost i rozwój były normalne bez nieprawidłowego wypadania włosów lub wysypki skórnej do 18 miesiąca życia i wystąpienia ostrej choroby odpowiadającej wirusowemu zapaleniu żołądka i jelit. Po 3 dniach drażliwości i złego przyjmowania płynów, neurologicznie pogorszył się. Stawał się stopniowo ospały iw końcu całkowicie zarażony. PH krwi żylnej wyniosło 6,97, a stężenie wodorowęglanu było niższe niż 5 mEq / l (normalne 18-30 mEq / l). Stężenie mleczanu w osoczu wynosiło 14 moli / l (normalnie 0,7 . 2,0 mol / l). Stężenie amoniaku we krwi wynosiło 109 mmol / l (normalnie 10 ~ 50 mmol / l). Stężenie glukozy w osoczu wynosiło 1,0 mmol / l (zwykle 3,3 . 5,5 mmol / l). Te wyniki badań laboratoryjnych są zgodne z głęboką dysfunkcją komórek wątrobowych charakterystyczną dla wielu wrodzonych błędów metabolizmu. Wzór wydalania kwasu organicznego w moczu określony przez Children s Hospital z Los Angeles Metabolic Laboratory (Los Angeles, Kalifornia, USA) był diagnostyczny dla wielu niedoborów karboksylazy (Tabela 1). Suplementacja biotyną została rozpoczęta doustnie w dawce 10 mg / d (41 .Mol / d). Terapia karnityną (900 mg / d = 5,6 mmol / d) została rozpoczęta, ponieważ drugorzędowy niedobór karnityny zwykle występuje w niedoborach karboksyla zależnych od biotyny (5). Suplementację biotyną kontynuowano jako ambulatoryjną, natomiast karnitynę przerywano, gdy stężenie karnityny w surowicy powróciło do normy. Trzy miesiące po epizodzie encefalopatycznym dziecko nie odzyskało w pełni swojego słownictwa ani niezależnej ambicji. W drugim i trzecim roku życia stopniowo odzyskiwał normalne etapy rozwoju neuropsychologicznego i motorycznego. Obecnie jest on normalnie rozwojowy. Tabela Diagnostyczna kwasowość organiczna przed terapią biotyną. Metody Badanie projektu. Aby ustalić, czy dziecko wykazywało trwałą zależność od biotyny, podjęto dwie 6-tygodniowe próby przerwania suplementacji biotyną. Wydalanie z moczem 3HIA monitorowano co tydzień, stosując standardową metodę z kwasem organicznym (6). Dziecko było ściśle monitorowane przez rodziców pod kątem jakichkolwiek objawów przypominających jego ostrą chorobę. Analiza kwasów organicznych. Wstępne analizy kwasów organicznych przeprowadzono w Szpitalu Dziecięcym w Los Angeles, stosując technikę na żelu krzemionkowym, która ekstrahuje zmienne proporcje większości związków hydrofilowych (metoda standardowa); Po ekstrakcji następuje derywatyzacja i identyfikacja oraz oznaczanie ilościowe za pomocą standardowych technik chromatografii gazowej / spektroskopii masowej (6). Końcowa ocena ilościowa 3HIA w moczu podczas odstawienia biotyny wykorzystała technikę zoptymalizowaną do oznaczania ilościowego 3HIA; deuterowane i nieznakowane 3HIA służyły odpowiednio jako standardy wewnętrzne i zewnętrzne (metoda zoptymalizowana) (7). Ta sama technika została użyta do pomiaru 3HPA; deuterowane 3HIA i nieoznaczone 3HPA służyły odpowiednio jako standardy wewnętrzne i zewnętrzne. Normalne zakresy dla 3HIA i 3HPA zostały obliczone jako plus lub minus 2 SD z populacji 20 zwykłych dorosłych spożywających mieszaną dietę ogólną. Te normalne zakresy zostały uzgodnione z tymi zgłoszonymi dla 3HIA przez Szpital Dziecięcy w Los Angeles i dla 3HPA, jak donosi Kalloghlian i in. (8). Biotyna, biocyna i katabolity biotyny. Biotyna, biocytyna i dwa główne biotynowe katabolity, bisnorbiotyna i sulfotlenek biotyny zostały rozdzielone za pomocą HPLC z odwróconymi fazami (9). Poszczególne frakcje HPLC następnie oznaczono ilościowo względem autentycznych wzorców, jak opisano poprzednio, stosując test wiązania awidyny (9). Aktywności enzymatyczne
[hasła pokrewne: mastocytoza, olx solec kujawski, migotanie przedsionków leczenie ]