Opisujemy 3-letniego chłopca z zależnością biotyny nie spowodowaną przez biotynoidazę, syntetazę holokarboksylazy lub niedobór biotyny w odżywianiu. Chcieliśmy zdefiniować mechanizm zależności od jego biotyny. Dziecko w wieku 18 miesięcy nabawiło się ostrej encefalopatii. Kwasy organiczne moczu wskazywały na niedobór kilku zależnych od biotyny karboksylaz. Objawy szybko uległy poprawie po suplementacji biotyną. Aktywność biotynoidazy w surowicy i sekwencja genu biotyna-dazy były prawidłowe. Aktywności zależnych od biotyny karboksylaz w PBMC i hodowanych fibroblastach skóry były prawidłowe...
Dalsze dane cytogenetyczne będą konieczne, aby wyjaśnić udział translokacji 17q w innych miejscach zgłoszonej utraty heterozygotyczności w komórkach nerwiaka zarodkowego. W tym badaniu nie wykryto amplifikacji N-myc w żadnym guzie bez jednoczesnej delecji 1p, wzmocnienia 17q lub obu. Caron wykazał również, że amplifikacja N-myc jest podkategorią utraty 1p i wzmocnienia 17q, chociaż w znacznie mniejszej liczbie guzów.16. To odkrycie sugeruje, że amplifikacja N-myc jest późnym zdarzeniem w sekwencji genetycznych zmian przyczyniających się do nerwiaka niedojrzałego.
Związek między wzmocnieniem 17q a ...
R obliczono jako stosunek liczby zgonów w pierwszym tygodniu miesiąca do liczby w ostatnim tygodniu poprzedniego miesiąca, pomnożonej przez 100. R 100 (linia przerywana) wskazuje brak zmian w liczbie zgonów . Dane dotyczą okresu od 1983 r. Do 1988 r., Kiedy dostępne były skomputeryzowane informacje dotyczące zarówno dokładnej daty zgonu, jak i przyczyn pierwotnych i wtórnych. Ogólna wartość R w tym okresie wynosiła 101,1. Zgony z przyczyn zewnętrznych (International Classification of Diseases, 9th Revision, kody od 800 do 999) dotyczyły przede wszystkim wypadków samochodowych, samobójstw i zabójst...
