Medyczne i społeczne konsekwencje projektu ludzkiego genomu ad 10

Wiedza na temat obecności tego wariantu i rozważenia alternatywnych form kontroli urodzeń może być przydatna w minimalizowaniu ryzyka zakrzepicy u tych kobiet. Testy genetyczne nie tylko przewidują reakcję na leki dostępne obecnie na rynku, ale także podejście genetyczne do profilaktyki i leczenia chorób obejmie rozszerzającą się gamę produktów genowych do zastosowania w opracowywaniu jutrzejszych terapii lekowych. Od zatwierdzenia przez Food and Drug Administration rekombinowanej insuliny ludzkiej w 1982 roku, ponad 50 dodatkowych leków opartych na genach stało się dostępnych do użytku klinicznego. Należą do nich leki stosowane w leczeniu raka, zawału serca, udaru mózgu i cukrzycy, a także wiele szczepionek.37
Nie wszystkie postępy terapeutyczne w zakresie odkrywania genów będą genami lub produktami genów. W innych przypadkach, molekularny wgląd w zaburzenie, pochodzące z odkrycia genów, zasugeruje nowe leczenie. Fenylomaślan sodu, na przykład, który jest zatwierdzony do regulacji poziomu amoniaku we krwi, jest testowany w badaniach klinicznych w leczeniu mukowiscydozy.38 Główny fenotyp kliniczny u osób z mukowiscydozą wynika z mutacji genu na mukowiscydozę białko transbłonowe konduktancyjne (CFTR). Mutacja zapobiega przekraczaniu przez błonę komórkową normalnych ilości białka CFTR, zmniejszając zdolność chlorków i wody do wchodzenia i wychodzenia z komórki. Fenylomaślan sodu najwyraźniej stymuluje ekspresję białka CFTR, pozwalając, aby więcej z nich osiągnęło prawidłowe miejsce.
Skutki etyczne, prawne i społeczne
Jednym z najbardziej aktywnych obszarów programu ELSI jest rozwój polityki związany z prywatnością i uczciwym wykorzystaniem informacji genetycznych, w szczególności w ubezpieczeniach zdrowotnych, zatrudnieniu i badaniach medycznych. Debaty w tej dziedzinie koncentrują się głównie na potencjale informacji genetycznej, aby przewidzieć zwiększone prawdopodobieństwo ewentualnego rozwoju fenotypu choroby u osoby obecnie zdrowej.
Chociaż wiele państw próbowało zająć się dyskryminacją genetyczną w ubezpieczeniach zdrowotnych i zatrudnieniu, ustawodawstwo federalne zapewniłoby najbardziej wszechstronną ochronę. Obawa o poufność informacji genetycznej może sprawić, że ludzie będą niechętnie zgłaszać się na ochotnika do badań obejmujących mutacje genetyczne związane z chorobą lub terapię genetyczną, obawiając się, że wyniki mogą spowodować utratę pracy lub utratę ochrony ubezpieczeniowej.
W dużej mierze na podstawie zaleceń sformułowanych podczas warsztatów prowadzonych przez Human Genome Project i National Action Plan on Breast Cancer, 39,40 administracja Clintona potwierdziła potrzebę działań kongresowych w celu ochrony przed dyskryminacją genetyczną w ubezpieczeniach zdrowotnych i zatrudnieniu. W 1996 r. Kongres uchwalił ustawę o przenośności ubezpieczeń zdrowotnych i odpowiedzialności, co stanowiło duży krok w kierunku ochrony dostępu do ubezpieczenia zdrowotnego na rynku ubezpieczeń grupowych, ale pozostawiło kilka poważnych luk na indywidualnym rynku ubezpieczeń, który wciąż musi być zamknięty.
W zakresie dyskryminacji w miejscu pracy Komisja ds. Równych Szans Zatrudnienia zinterpretowała Ustawę o Amerykanach z Niepełnosprawnością jako obejmującą dyskryminację w miejscu pracy w oparciu o informacje genetyczne dotyczące chorób, chorób lub innych zaburzeń 41. zostały przekazane komisji, a wytyczne nie zostały jeszcze sprawdzone w sądzie, więc stopień ochrony faktycznie przewidziany w ustawie pozostaje niepewny.
W obszarze prywatności, w ramach partnerstwa między Narodowym Planem Działania w sprawie Raka Piersi a Projektem Genomu Człowieka, badacze medyczni, decydenci oraz przedstawiciele prawa, rządu, branży ubezpieczeniowej i zdrowia publicznego dokonali ostatnio oceny polityki oraz praktyki opracowane w celu ochrony poufności w badaniach genetycznych i zidentyfikowały obszary, w których nowe lub zmodyfikowane polityki lub praktyki mogą zwiększyć ochronę prywatności i promować prowadzenie badań
[patrz też: citalopram, bikalutamid, oprogramowanie stomatologiczne ]
[więcej w: mielopatia, mielopatia szyjna, olx solec kujawski ]