Medyczne i społeczne konsekwencje projektu ludzkiego genomu ad 12

Wyniki badań genetycznych u pacjenta hipotetycznego w 2010 r. Próbka DNA z wymazu z policzka jest wysyłana do badania, a wyniki są zwracane w ciągu jednego tygodnia (Tabela 1). Późniejsza sesja doradcza Johna z lekarzem i pielęgniarką genetyczną koncentruje się na warunkach, w których jego ryzyko różni się znacznie (o czynnik więcej niż dwa) od ogólnej populacji. Podobnie jak większość pacjentów, John jest zainteresowany zarówno swoim ryzykiem względnym, jak i bezwzględnym ryzykiem. John z przyjemnością dowiaduje się, że testy genetyczne nie zawsze dają złe wieści – zmniejsza się ryzyko zarażenia się rakiem gruczołu krokowego i chorobą Alzheimera, ponieważ niesie on bardzo niebezpieczne warianty kilku genów znanych w 2010 roku, aby przyczynić się do tych chorób. Ale John jest otrzeźwiany przez dowody na jego zwiększone ryzyko zarażenia chorobą wieńcową, rakiem okrężnicy i rakiem płuc. Skonfrontowany z rzeczywistością własnych danych genetycznych, dochodzi do tego kluczowego możliwego do nauczenia się momentu , kiedy możliwa jest trwająca całe życie zmiana zachowań zdrowotnych, skoncentrowana na ograniczaniu określonych zagrożeń. I jest wiele do zaoferowania. Do 2010 roku rozwinęła się dziedzina farmakogenomiki, a profilaktyczne schematy leczenia oparte na znajomości osobistych danych genetycznych Johna mogą być precyzyjnie przepisane, aby obniżyć jego poziom cholesterolu i ryzyko choroby niedokrwiennej serca do normalnego poziomu. Jego ryzyko zachorowania na raka jelita grubego można rozwiązać, rozpoczynając program rocznej kolonoskopii w wieku 45 lat, co w jego sytuacji jest bardzo opłacalnym sposobem na uniknięcie raka okrężnicy. Jego znaczące ryzyko zachorowania na raka płuc stanowi kluczową motywację do dołączenia do grupy wsparcia osób o wysokim ryzyku genetycznym w odniesieniu do poważnych powikłań palenia, a on z powodzeniem wyrabia sobie nawyk.
Ta wizja opartej na genetyce, zindywidualizowanej medycyny prewencyjnej jest ekscytująca i może wnieść głęboki wkład w ludzkie zdrowie. Aby ta wizja mogła zostać zrealizowana, należy jednak skutecznie zabezpieczyć przed niewłaściwym wykorzystaniem informacji genetycznych. Musimy również stawić czoła kolejnemu krytycznemu wyzwaniu: lekarze, pielęgniarki i inni pracownicy służby zdrowia będą musieli zapoznać się z pojawiającą się dziedziną medycyny genetycznej. Potrzeba specjalistów w dziedzinie genetyki medycznej, którzy potrafią uporządkować najbardziej skomplikowane przypadki, będzie znaczna, ale nie będzie ich wystarczająco dużo, aby mogli obejść, a medycyna genetyczna będzie praktykowana w większości przez lekarzy podstawowej opieki zdrowotnej. Liczne badania wykazały, że nie jesteśmy na to przygotowani – większość praktykujących w podstawowej opiece zdrowotnej nie miała ani jednej godziny nauki w zakresie genetyki w ramach formalnego szkolenia.
Aby sprostać tej pilnej potrzebie edukacji, Narodowy Instytut Badań nad Genomem Człowieka, Amerykańskie Stowarzyszenie Medyczne i Amerykańskie Stowarzyszenie Pielęgniarskie (American Nurses Association) niedawno połączyły siły, tworząc Narodową Koalicję Edukacji Zawodowej w zakresie Zdrowia w Genetyce (NCHPEG). NCHPEG (dostępny pod adresem http://www.nchpeg.org) to narodowy wysiłek na rzecz promowania edukacji zawodowej i dostępu do informacji o postępach w genetyce ludzkiej. W ramach interdyscyplinarnej grupy NCHPEG składa się z liderów około 100 różnych organizacji zawodowych w dziedzinie zdrowia, grup konsumenckich i ochotników, agencji rządowych, prywatnego przemysłu, organizacji zarządzających opieką i profesjonalnych stowarzyszeń genetyków
[podobne: suprasorb, ambroksol, oprogramowanie stomatologiczne ]
[hasła pokrewne: olx zambrów, młody zielony jęczmień gdzie kupić, młodzieńcze idiopatyczne zapalenie stawów ]