Medyczne i społeczne konsekwencje projektu ludzkiego genomu ad 13

Ułatwiając częstą i otwartą komunikację, NCHPEG stara się wykorzystywać zbiorową wiedzę i doświadczenie swoich członków oraz ograniczyć dublowanie wysiłków. Wnioski
Od początku Projektu Human Genome, rosnące szczegóły i jakość map genomu skróciły czas potrzebny na znalezienie genu od lat do miesięcy do tygodni. Poznaliśmy lokalizację około połowy około 80 000 genów pakowanych na ludzkich chromosomach. Badacze genomu znajdują się w czołówce międzydyscyplinarnego rozwoju technologicznego w celu identyfikacji i analizy nie tylko pojedynczych genów, ale także całych genomów.
Niedawno zaczęliśmy uzyskiwać pierwsze przebłyski ludzkiego genomu na najbardziej szczegółowym poziomie: około 15 procent z 3 miliardów bitów kodu DNA, które określają instrukcje dla każdej funkcji wykonywanej przez ludzkie ciało, jest teraz dostępne w publicznych danych. podstawy. W ciągu zaledwie 12 miesięcy będzie dostępny bardzo użyteczny projekt 90 procent genomu, a do 2003 roku pełna sekwencja DNA człowieka da nam niespotykane dotąd możliwości obserwowania i rozumienia literalnej Księgi Życia.
Zgodnie z oczekiwaniami mapy genomu, dane sekwencyjne i narzędzia analityczne zapewniają solidną infrastrukturę technologiczną dla badań biomedycznych również w przyszłym wieku. Zaangażowanie się w projekt Human Genome Project, aby udostępnić te potężne narzędzia, oznacza, że każdy naukowiec mający dostęp do Internetu może już stosować podejście genomowe do indywidualnych problemów badawczych. Zaawansowane narzędzia badawcze opracowane w ramach Human Genome Project będą oferować bezprecedensowe możliwości studiowania biologii i chorób człowieka na zupełnie nowe sposoby.
Gdy technologia genomu przenosi się z laboratorium do ustawień opieki zdrowotnej, nowe metody umożliwią odczytanie instrukcji zawartych w DNA danej osoby. Taka wiedza może przepowiedzieć przyszłą chorobę i zaalarmować pacjentów i ich pracowników służby zdrowia o podejmowaniu lepszych strategii profilaktycznych. Jednak w niewłaściwych rękach ta sama informacja może zostać wykorzystana do dyskryminacji lub stygmatyzowania danej osoby. W odpowiedzi na te obawy, Projekt Genomu Człowieka katalizował rozwój opcji politycznych dla prawodawców, aby wziąć pod uwagę ich wysiłki zmierzające do zakazania dyskryminacji genetycznej i ochrony prywatności informacji genetycznych. Etap ma rozwiązać te kłopotliwe problemy dzięki skutecznemu ustawodawstwu federalnemu, ale to okno możliwości nie pozostanie otwarte w nieskończoność.
Pisząc 97 lat temu, Sir William Osler opisał cele medycyny w ten sposób: wyrywać z natury sekrety, które zakłopotały filozofów w każdym wieku, śledzić źródła ich przyczyn, powiązać rozległe zasoby wiedzy, mogą być szybko dostępne w celu zapobiegania i leczenia chorób – to są nasze ambicje. 45 Human Genome Project, którego zuchwały cel, jakim jest dostarczenie narzędzi do odkrywania dziedzicznych czynników w praktycznie każdej chorobie, stał się głównym nowoczesnym komponentem choroby. Wizja Oslera. Trwa rewolucja genetyczna w medycynie.
Finansowanie i ujawnianie informacji
Prezentowany jako 109. wykład Shattuck na corocznym spotkaniu Massachusetts Medical Society, Boston, 8 maja 1999.
Jestem wdzięczny Leslie Fink i dr Margaret Bouvier za pomoc w przygotowaniu manuskryptu.
Author Affiliations
Z National Human Genome Research Institute, National Institutes of Health, 31 Center Dr., MSC 2152, Bldg. 31, Rm. 4B09, Bethesda, MD 20892-2152, gdzie prośby o przedruk należy kierować do dr. Collinsa.
[podobne: oprogramowanie stomatologiczne, amiodaron, polyporus ]
[hasła pokrewne: olx ostrowiec sw, napięciowe bóle głowy, napięciowy ból głowy ]