Medyczne i społeczne konsekwencje projektu ludzkiego genomu ad 5

Zawierając około 6000 genów rozmieszczonych na 16 chromosomach, drożdże dostarczyły biologom cennego zasobu do określania funkcji poszczególnych ludzkich genów zaangażowanych w zaburzenia medyczne, takie jak rak. Teraz kompletna książka źródłowa dla tego organizmu pozwoli naukowcom, po raz pierwszy, zebrać informacje, które zapewnią kompleksowe spojrzenie na to, jak wszystkie geny w komórce eukariotycznej funkcjonują jako zintegrowany system. Genom C. elegans o długości 100 milionów par dzieli się na sześć chromosomów i zawiera ponad 19 000 genów. Chociaż malutka glista jest ledwo widoczna gołym okiem, stała się nieocenionym narzędziem do badania procesów biologicznych, takich jak rozwój, neurobiologia i starzenie. Projekt robaka rozpoczął się w 1990 roku jako współpraca między naukowcami z Washington University w St. Louis oraz w Sanger Center w Cambridge w Anglii. Porównania komputerowe między sekwencją robaków a sekwencjami innych organizmów wykazały, że około 74 procent nazwanych ludzkich genów ma określony homolog w C. elegans.
Plan z lat 1998-2003 można uważać za rozwój nowego i bardziej zróżnicowanego zestawu elektronarzędzi, z których wszystkie mają zostać rozdane. Narzędzia te obejmują opracowanie katalogu wariacji w sekwencji ludzkiego DNA; nowe formy technologii i nowe strategie badania funkcji genów w skali całego genomu; oraz nowe obszary badań w programie ELSI ( gogle ochronne ), takie jak identyfikowanie i rozwiązywanie problemów łączących genetykę z tożsamością osobistą i pochodzeniem rasowym lub etnicznym oraz badanie implikacji tych powiązań dla tradycji filozoficznych i religijnych.
Implikacje dla zrozumienia choroby genetycznej
Mapy i inne formy technologii genomu dostarczają narzędzi do techniki izolacji genów, znanych jako klonowanie pozycyjne.9 Technika ta pozwala badaczowi potwierdzić genetyczne podstawy choroby i zidentyfikować odpowiedzialny gen, nawet jeśli niewiele wiadomo o funkcji genu. . Do tej pory wyodrębniono ponad 100 genów związanych z chorobą za pomocą techniki klonowania pozycyjnego. Podczas gdy odkrycie genów tą drogą raz na lata trwało całe dziesięciolecia, badacz wykorzystujący te potężne narzędzia może teraz czasami mapować i izolować gen w ciągu kilku tygodni. Coraz częściej łowcy genów łączą techniki klonowania pozycyjnego z informacjami w bazach danych EST, aby zawęzić poszukiwania swoich genów do racjonalnych kandydatów. Ta metoda, zwana klonowaniem kandydatów na pozycję, 10 została wykorzystana do wyizolowania wielu zmienionych genów związanych z chorobą człowieka.
Ryc. 1. Ryc. 1. Kroki związane z rewolucją genetyczną w medycynie. Odkrycie genetycznego wpływu na chorobę odbywa się poprzez klonowanie genu choroby za pomocą narzędzi z Human Genome Project. Po zidentyfikowaniu genów biorących udział w procesie i ich odmian predysponujących do choroby, można opracować testy diagnostyczne do przewidywania przyszłego ryzyka – ale testy te są najbardziej skuteczne, gdy dostępna jest strategia zapobiegawcza w celu zmniejszenia ryzyka u osób, u których stwierdzono predyspozycję do określonej choroby . Kolejnym szybko rozwijającym się zastosowaniem diagnostyki jest farmakogenomika, przewidująca reakcję na leki
[przypisy: busulfan, belimumab, Choroba Perthesa ]
[podobne: olx zambrów, młody zielony jęczmień gdzie kupić, młodzieńcze idiopatyczne zapalenie stawów ]