Medyczne i społeczne konsekwencje projektu ludzkiego genomu ad 6

Ostatecznie prawdziwą korzyścią z badań genetycznych będzie opracowanie nowych terapii genowych i terapii lekowych, ale będą one na ogół wymagały znacznie więcej lat intensywnych badań. Izolacja genów stanowi najlepszą nadzieję na zrozumienie choroby u ludzi na najbardziej podstawowym poziomie (ryc. 1). Wiedza na temat genetycznej kontroli funkcji komórek będzie stanowić podstawę przyszłych strategii mających na celu zapobieganie lub leczenie fenotypów chorobowych. Niedawna izolacja genów choroby Parkinsona, na przykład 11-14, znacznie rozwinęła badania molekularne nad tą zagadkową chorobą. W jednym z badań rodzin z wczesną postacią choroby Parkinsona, łowcy genów zmapowali podejrzany gen do regionu chromosomu. 4.11 Region zawierał około 100 genów, z których jeden był znany z kodowania .-synukleiny. Wcześniejsze badania wykazały, że .-synukleina gromadzi się w komórkach mózgowych osób cierpiących na chorobę Alzheimera, a 15 osób z chorobą Parkinsona ma podobne osady w istocie czarnej. W ciągu zaledwie kilku miesięcy naukowcy wykazali jednoznacznie, że mutacja missense w genie .-synukleiny wywołała chorobę Parkinsona w badanych rodzinach. Dalsze badania wykazały, że mutacja w genie kodującym białko krytyczne dla rozpadu .-synukleiny i innych białek powoduje również fenotyp choroby Parkinsona w innej rodzinie14. Chociaż większość przypadków choroby Parkinsona wydaje się mieć ograniczoną odziedziczalność, uczenie się rzadkie rodziny tego rodzaju dostarczają ważnych wskazówek dla zaangażowanych szlaków – .-synukleina znajduje się w ciałach Lewy ego praktycznie we wszystkich przypadkach choroby Parkinsona. Zrozumienie genetycznej kontroli procesów proteolitycznych białek mózgu może dostarczyć nowych celów dla interwencji w szeregu powiązanych zaburzeń neurodegeneracyjnych charakteryzujących się nagromadzeniem złogów białka, w tym chorobą Alzheimera, chorobą Huntingtona i ataksją rdzeniowo-móżdżkową.
Nawet zanim rola genu w chorobie zostanie w pełni zrozumiana, zastosowania diagnostyczne mogą być przydatne w zapobieganiu lub minimalizowaniu rozwoju konsekwencji zdrowotnych (Ryc. 1). Testy DNA, które szukają na przykład mutacji związanych z chorobą, okazują się być najbardziej bezpośrednimi komercyjnymi aplikacjami odkrywania genów i tymi, które są obecnie najczęściej stosowane przez klinicystów. Testy te mogą pomóc w ustaleniu rozpoznania choroby genetycznej, zapowiedź rozwoju choroby w późniejszym życiu lub zidentyfikować zdrowych nosicieli heterozygotycznych chorób recesywnych. Testy genetyczne można wykonywać na dowolnym etapie ludzkiego cyklu życia, a procedury pobierania próbek stają się mniej inwazyjne. Podczas gdy badania genetyczne były kiedyś poszukiwane niemal wyłącznie przez pary z rodzinną historią wczesnego pojawienia się choroby, w celu planowania rodziny, informacje na temat statusu genetycznego są coraz częściej poszukiwane przez osoby, które chciałyby się dowiedzieć o własnych predyspozycjach do zachorowania o początku dorosłości.
W coraz większej liczbie przypadków można wdrożyć strategie w celu ograniczenia lub zapobiegania chorobom, gdy znana jest przyczyna lub predyspozycje genetyczne. Sukcesy w ograniczaniu chorób poprzez leczenie zostały osiągnięte w przypadku zaburzeń dziedzicznych hemochromatoza, fenyloketonuria i rodzinna hipercholesterolemia, między innymi
[więcej w: ambrisentan, ambroksol, belimumab ]
[hasła pokrewne: olx ostrowiec sw, napięciowe bóle głowy, napięciowy ból głowy ]