Medyczne i społeczne konsekwencje projektu ludzkiego genomu ad 9

Próbne sondy są dodawane do chipa, a wyniki są odczytywane przez skaner elektroniczny. Podobnie jak w przypadku półprzewodników pojemność chipów DNA podwoiła się co dwa lata, więc chipy, które miały kilkaset tablic nie tak dawno temu, teraz mają setki tysięcy. Technologia mikromacierzy została zastosowana do wykrywania zmian DNA, jak również ekspresji informacyjnego RNA w poszczególnych komórkach i tkankach. Mikromacierze są stosowane klinicznie w celu wykrycia zmian sekwencji wirusa ludzkiego niedoboru odporności, mutacji genu p53 w tkance piersi i ekspresji genów cytochromu P450. W laboratorium zastosowano technologię mikromacierzy do porównań genomicznych w różnych gatunkach, 31 rekombinacji genetycznych, 32 i analizy na dużą skalę liczby kopii genów i ekspresji, a także ekspresji białek w tkankach rakowych.
Wykorzystanie mikromacierzy i innych nowych technologii do wykrywania zmian DNA jest obiecujące, wraz z historiami rodzinnymi i danymi z dużych badań populacyjnych, w celu ustalenia, czy dana osoba jest narażona na ryzyko wystąpienia typowych zaburzeń o początku dorosłości. Skanowanie genomu linii bazowej może dostarczyć przydatnych informacji na temat profilu ryzyka danej osoby i wskazywać na strategie zapobiegania – jeśli są dostępne – które powinny być stosowane.
Wiedza genetyczna i zindywidualizowana medycyna
Rozpoznanie różnic genetycznych u ludzi pozwoli w końcu klinicystom na podklasyfikowanie chorób i dostosowanie terapii do indywidualnego pacjenta. Mogą występować duże różnice w skuteczności leków od jednej osoby do drugiej. Mogą również wystąpić reakcje toksyczne, które w wielu przypadkach mogą być konsekwencją genetycznie zakodowanych czynników gospodarza. Ta podstawowa obserwacja zaowocowała rozwojem nowej dziedziny farmakogenomiki, która próbuje wykorzystać informacje o zmienności genetycznej do przewidywania odpowiedzi na terapie lekowe.
Na przykład naukowcy odkryli, że pacjenci z chorobą Alzheimera, którzy mają podtyp .4 genu apolipoproteiny E (APOE .4), który wpływa na funkcję cholinergiczną w mózgu, mają mniejszą szansę na skorzystanie z cholinomimetycznego leku takra niż pacjenci bez tego podtypu. 34 To odkrycie pomoże w analizie danych z badań klinicznych nad terapią Alzheimera i będzie promowało opracowywanie nowych terapii opracowanych specjalnie dla nosicieli APOE .4.
W innym przykładzie, białko przenoszące estry cholesterolu (CETP) odgrywa ważną rolę w metabolizmie lipoprotein o dużej gęstości, lipoproteiny związanej ze zmniejszoną podatnością na miażdżycę tętnic. Pewien genetyczny wariant genu CETP jest skorelowany z wyższymi poziomami CETP w osoczu i niższymi poziomami lipoprotein o dużej gęstości w osoczu. Jedno z badań wykazało, że u mężczyzn, którzy nosili ten wariant genetyczny, leczenie prawastatyną spowolniło progresję miażdżycy naczyń wieńcowych.35 To odkrycie może pozwolić lekarzom na przewidywanie, którzy pacjenci z chorobą niedokrwienną serca będą mogli skorzystać z leczenia prawastatyną.
W trzecim przykładzie tworzenie się skrzepów krwi żylnej w mózgu i nogach jest rzadkim, ale poważnym efektem ubocznym tabletek antykoncepcyjnych. W jednym z badań wykazano znacznie zwiększone ryzyko zakrzepicy żył mózgowych u kobiet przyjmujących doustne środki antykoncepcyjne, które również posiadają wariant V Leiden o krzepnięciu krwi.36 Ryzyko wystąpienia innych żylnych zdarzeń zakrzepowych jest również zwiększone w tej grupie
[patrz też: polyporus, dekstran, nutrend ]
[więcej w: mastocytoza, mefedron cena, metatarsalgia ]