Medyczne i społeczne konsekwencje projektu ludzkiego genomu czesc 4

Takie mapy były nieocenione w identyfikowaniu i izolowaniu wysoce penetrantowych mutacji genowych z wzorami mendlowskiego dziedziczenia. Celem było ustalenie markerów wystarczająco blisko, aby dać łowcy genów wysokie prawdopodobieństwo umieszczenia genu w rozsądnie przeszukiwalnej przerwie. Rok przed terminem międzynarodowe konsorcjum czołowych naukowców we Francji i Stanach Zjednoczonych opublikowało mapę genetyczną zawierającą prawie 6000 markerów, rozmieszczonych w odległości mniejszej niż milion baz.4 Taki szczegół był cztery do sześciu razy większy niż cele z 1990 r. . Drugi typ mapy, znany jako mapa fizyczna, dostarcza sklonowanych i uporządkowanych zestawów ciągłych DNA reprezentujących regiony chromosomu lub nawet całego chromosomu. Gdy markery genetyczne definiują region zawierający poszukiwany gen, sklonowane fragmenty z mapy fizycznej dostarczają zasobów, z których badacze mogą następnie wyizolować gen. Kopiowana replika 98% ludzkiego genomu, składająca się z tysięcy połączonych fragmentów DNA, jest kompletna i spełnia cel projektu genomu dotyczący mapowania fizycznego.5 Ta mapa zawiera ponad 41 000 markerów DNA, znanych jako witryny z tagami sekwencyjnymi . lub STS, które prawidłowo wyrównują części. Przy takiej gęstości markerów większość genów w ludzkim genomie powinna znajdować się w mniej niż 100 000 podstawach STS.
Projekt Human Genome Project uznał od samego początku swojej odpowiedzialności nie tylko za rozwój technologii wyszukiwania genów i analiz, ale także za odpowiedź na szersze społeczne implikacje tych nowo odkrytych zdolności do odszyfrowywania informacji genetycznej. Projekt zakłada zatem, że 5 procent rocznego budżetu na badania przeznacza się na program, który uwzględnia etyczne, prawne i społeczne implikacje badań genomu (program ELSI). Program ten koncentruje się na czterech priorytetowych obszarach: wykorzystaniu i interpretacji informacji genetycznej, integracji klinicznej technologii genetycznej, zagadnieniach związanych z badaniami genetycznymi oraz edukacji publicznej i zawodowej na temat tych zagadnień.
Plan obejmujący lata od 1993 do 1998 rozszerzył cele mapowania i wyraźnie zawarł nowe cele identyfikacji i mapowania nie tylko systemów anonimowych markerów, ale samych genów.6 Naukowcy z National Library of Medicine, w centrach badań genomu oraz w prywatnym przemyśle później rozpoczął program pozycjonowania eksprymowanego DNA z regionów genów lub wyrażonych znaczników sekwencji (EST) na mapie fizycznej. Po dwóch edycjach, ta mapa genów reprezentuje jak dotąd największy wysiłek w celu zlokalizowania i zidentyfikowania 80 000 genów w ludzkim genomie. Ponad 38 000 znaczników genetycznych zostało umieszczonych na mapie, dając łowcom genów choroby gotową listę kandydujących genów rezydujących w chromosomowym sąsiedztwie, o którym wiedzą, że jest zaangażowany w chorobę.
Przed 1996 r. Cele sekwencjonowania DNA były w dużej mierze ukierunkowane na genomy organizmów modelowych. Z tych wysiłków naukowcy zsekwencjonowali genomy Saccharomyces cerevisiae, gatunku drożdży cennych dla biologów i powszechnie używanego przez piekarzy i piwowarów, 7 i Escherichia coli, ostoję podstawowej biologii i przemysłu biotechnologicznego.8 Pierwsza pełna sekwencja genomu organizm wielokomórkowy, roundworm Caenorhabditis elegans, został ukończony pod koniec 1998 roku.
Genom drożdży, który był pierwszym genomem eukarionta, który ma być całkowicie odszyfrowany, zawiera 12 055 500 par zasad w jądrowym DNA
[przypisy: diklofenak, bikalutamid, citalopram ]
[patrz też: migotanie przedsionków leczenie, miód rzepakowy właściwości, misy tybetańskie ]