Wzmocnienie ramienia chromosomu 17q i niekorzystny wynik u pacjentów z nerwiakiem zarodkowym czesc 4

Te zyski prawie zawsze wynikają z niezrównoważonych translokacji. Normalny status oznaczał brak asymetrycznego wzmocnienia 17q w stosunku do 17pter-q12. Obejmował guzy wykazujące brak wzmocnienia lub utraty jakiejkolwiek części chromosomu 17 (np. Dwie nienaruszone kopie 17 w jądrze diploidalnym lub trzy w jądrze triploidalnym) i guzy wykazujące wzmocnienie całego chromosomu 17 w odniesieniu do poziomu ploidalności komórka (np. cztery kopie w jądrze triploidalnym). W tych przypadkach nie ma punktu przerwania chromosomu i istnieje normalny stosunek 17p do 17q. Analiza statystyczna
Zastosowano analizę regresji logistycznej w celu sprawdzenia spójności wyników z różnych ośrodków. Opisowa analiza statystyczna wykorzystała testy .2 w celu identyfikacji cech biologicznych połączonego zestawu danych. W szczególności rozkład przyrostu 17q ustalono w odniesieniu do ustalonych czynników klinicznych i genetycznych.
Do oszacowania przeżycia i czasu przeżycia bez progresji zastosowano metodę Kaplana-Meiera24 i test log-rank. Przewidywalne znaczenie wieku, stadium nowotworu, ploidii i statusu 1p, N-myc i 17q testowano w analizach jednoczynnikowych. Po przeprowadzeniu stratyfikowanej analizy podgrup, zastosowaliśmy krokowy model proporcjonalnego hazardu Coxa (sukcesywnie odrzucając nieistotne zmienne), aby przetestować hipotezę, że status 17q ma niezależny wpływ na wynik i ocenić wpływ 17q statusu w odniesieniu do innych klinicznych i genetycznych czynniki. W oddzielnej analizie model wielowymiarowy uwzględniający stadium guza, wiek i status N-myc został rozszerzony o status 17q w celu przetestowania dodatkowej mocy predykcyjnej, którą zapewnia zmienna o statusie 17q.
Wyniki
Większość danych zestawiono z wyników porównawczej hybrydyzacji genomowej (68,7 procent); w pozostałych 31,3 procentach przypadków status chromosomu 17 określono za pomocą standardowej analizy cytogenetycznej uzupełnionej fluorescencją metafazy in situ hybrydyzacji in situ lub hybrydyzacją in situ hybrydyzacji w dwóch fazach. Dane dotyczące 154 z 313 guzów (49,2%) zostały wcześniej zgłoszone.9-12,14,15
Mediana wieku pacjentów w momencie rozpoznania wynosiła 2,2 roku. Mediana czasu obserwacji pozostałych przy życiu wynosiła 2,5 roku (zakres międzykwartylowy, 1,0 do 4,4). Spośród 313 guzów 119 pochodziło od niemowląt w wieku poniżej jednego roku, a 194 od dzieci w wieku jednego roku lub więcej. Zgodnie z kryteriami międzynarodowego systemu klasyfikacji nerwiaka zarodkowego, 44 guzów sklasyfikowano jako stadium 1, 35 jako stadium 2, 49 jako stadium 3, 140 jako stadium 4 i 45 jako stadium 4S.
Dodatkowe analizy ustaliły status p na 265 guzów (84,7 procent); z nich 124 (46,8%) wykazało delecja 1p. Ocenę liczby kopii N-myc przeprowadzono dla 301 (96,2%), a amplifikację genu wykryto w 91 z tych nowotworów (30,2%). Ploidię można było zaliczyć do 126 guzów (40,3%); z nich 68 (54,0%) było w zakresie bliskiej diploidalnej, 36 (28,6%) było prawie triploidalnych, a 22 (17,5%) było prawie tetraploidalnych.
Z 313 nowotworów 145 (46,3%) miało normalny status 17q, a 168 (53,7%) wykazało 17q wzmocnienia
[przypisy: Choroba Perthesa, oprogramowanie stomatologiczne, hurtownia portfeli ]
[przypisy: migotanie przedsionków leczenie, miód rzepakowy właściwości, misy tybetańskie ]